Varaseks avastamiseks teostatakse praegu riiklikult rinnavähi sõeluuringut 50-69 aastastele naistele, kuid rinnavähirisk sõltub lisaks vanusele ka geenidest. „Probleem on selles, et antud vanusevahemikus diagnoositakse Eestis pisut alla poole rinnavähi juhtudest, haigus tekib aga nii noorematel kui ka vanematel. Naiste individuaalsed riskid rinnavähi tekkeks on erinevad ja seda mõjutab olulisel määral ka geneetiline eelsoodumus. Seetõttu peab sõeluuring olema täpsem,“ räägib meditsiinilabori Antegenes asutaja ja onkoloog dr Peeter Padrik.

Rinnavähk on Eesti naiste seas kõige sagedamini esinev pahaloomuline kasvaja, igal aastal esineb 800 uut haigusjuhtu. „Näen oma igapäevatöös arstina, et ravi vajavad praegu nii palju naisi rinnavähiga, kel oleks haiguse varane avastamine teinud kõike lihtsamaks ja prognoose paremaks. Eestis diagnoositakse praegu pea pooled rinnavähi juhud juba levinud staadiumis,“ lisab Padrik. Samas on olemas uudsed lahendused, mis laiendavad märgatavalt rinnavähi varase avastamise võimalusi.

Mis on rinnavähi täppisennetus?

Rinnavähi ennetuse parima tulemuse saavutamiseks on vajalik rakendada täppisennetus. See tähendab, et naise individuaalset geneetilist eelsoodumust rinnavähi tekkeks hinnatakse geenitestiga. Selle abil on võimalik leida üles kõrgenenud rinnavähi riskiga naised, et nad saaksid sõltumata vanusest õigeaegselt uuringutele ja personaalse jälgimisplaani. Näiteks on suurema riskiga 36-aastase naise tõenäosus rinnavähki haigestuda sama suur kui 50-aastastel naistel keskmiselt. Sellisel juhul on võimalik naine suunata mammograafiasse kontrolli varem, et ennetus lähtuks naise riskitasemest.

Eesti meditsiinilabor Antegenes on töötanud välja ja tervishoiuteenusena kasutusele toonud uudsel metoodikal põhineva rinnavähi geenitesti, mis on aluseks rinnavähi täppisennetusele. Testi tulemused täpsustavad millises vanuses peaks alustama rinnavähi sõeluuringut, millised täiendavad meetmed peaks rakendama ennetuseks ja millistele tunnustele tuleks rinnavähi korral pöörata tähelepanu. Testimine on soovitatud naistele vanuses 30-75 eluaastat.

Testi tulemuseks on meditsiiniline raport, mis edastatakse patsiendile, aga kantakse ka tervise infosüsteemi ja Patsiendiportaali. Vajadusel näeb neid tulemusi ka perearsti või teised arstid, kellel on võimalik inimesele edaspidi vastavaid uuringuid määrata. Siinkohal ei saa öelda, et testid ennetavad vähi teket — aga kui vähk avastada võimalikult vara, siis seda saab ka efektiivselt ravida. Vähiennetuses ei sõltu kõik geenidest, mistõttu annavad testi vastused ka soovitused tervisekäitumiseks ja kehateadlikkuseks.

Kasvajate geneetilist eelsoodumust on seni hinnatud üksikute geenide muutusi analüüsides, millest tuntumad geenid on BRCA1 ja BRCA2. Sellised muutused on aga suhteliselt harvad. Enamiku kasvajate geneetilist eelsoodumust määratlevad aga paljude geenide erinevad variandid, mida saab analüüsida polügeensete riskiskooride meetodiga. Sellel meetodil põhinevad ka Antegenesi testid, mis võtavad korraga arvesse tuhandeid geneetilisi variante. Lisaks riskihinnangule on juurde loodud meditsiiniline kontekst, mis võimaldab anda teaduslikult põhjendatud arstlikke soovitusi edasisteks uuringuteks ja tervisekäitumise valikuks.

„Kõige olulisem rinnavähi täppisennetuse puhul on see, et meie lähenemine võimaldab täpsustada riski haigestuda ja anda suurele hulgale naistele lisainfot, kuidas ennetusmeetmeid rakendada. Loomulikult on testimine iga patsiendi väga isiklik valik, aga annab hea võimaluse oma tervist juhtida,“ lisab Padrik.