Viimastel päevadel on ajakirjanduses kajastust leidnud maailma kalleim ravim (ligikaudne hind on kaks miljonit eurot) ja selle vajadus väikese Eesti tüdruku Annabeli raviks. Ravimiameti spetsialistid jagavad Facebookis selle kalli ravimi kohta veidi taustainfot.
Mis ravim see on?
Zolgensma on geeniteraapia ravim, millele USA ravimiamet (FDA) andis müügiloa selle aasta 24. mail. Ravimit toodab ettevõte AveXis Inc, mis omakorda kuulub ettevõttele Novartis Ag. Ravim on näidustatud spinaalset lihasatroofiat põdevate nooremate kui kaheaastaste laste raviks.
Spinaalse lihasatroofia põhjus on geneetiline: patsiendil esineb mutatsioon mõlemas SMN 1 geenialleelis, mille tulemusena ei tooda haige organism korrektselt toimivat SMN 1 valku. Seetõttu areneb organismis välja spinaalne lihasatroofia (spinal muscular atrophy ehk SMA). SMA-d iseloomustab seljaaju eessarve motoneuronite taandareng, mille tagajärjel lõpetavad organismi vöötlihasrakud järk-järgult oma töö. Tekib ajas süvenev skeletilihaste nõrkus ja kõhetumine. 0 ja I tüüpi SMA puhul sureb enamik patsiente enne kaheaastaseks saamist hingamispuudulikkuse tõttu ja siiani haiguse põhjusele toimiv ravi puudub. Haiguse esinemissagedus on 1 : 6000–10000.
Zolgensma sisaldab paljunemisvõimetut, kuid elusat adeno-assotsieerunud viirust. Viirus toimib justkui pakikuller: viirusesse on sisestatud korrektset SMN 1 valku kodeeriv geen, mille viirus haige organismi rakkudesse transpordib. Seal hakkab SMN 1 geen korrektselt toimivat valku tootma. Ravimit manustatakse veenisiseselt ja vaid üks kord, mille käigus viiakse patsiendi organismi ligikaudu 1014 viirusosakest patsiendi iga kehakilogrammi kohta.
Teavet on veel tagasihoidlikult
Kuna SMA näol on tegu harva esineva haigusega, on ka teavet ravimi toime ja ohtude kohta tagasihoidlikult. Ravimiga on testitud kahes suhteliselt lühiajalises ravimiuuringus — üks kliiniline uuring tehti enne müügiloa andmist ja teine uuring hetkel käib.
Puudub teave ravimi pikaajalise toime (toime püsimise) ja ohutuse kohta. Müügiloa eelsesse kliinilisse uuringusse kaasati 15 patsienti keskmise vanusega uuringu alguses 6,3 kuud. Ravimit testiti kahes tugevuses (12 patsienti said ravimit kõrgemas ja 3 madalamas kontsentratsioonis). Ravi tulemuslikkust mõõdeti elulemuse ning motoorsete näitajate kaudu, nt kas patsient suutis iseseisvalt istuda ja süüa. 24 kuu pärast olid kõik patsiendid elus ning ravimit kõrgemas kontsentratsioonis saanud 12 patsiendist üheksa suutsid iseseisvalt istuda kauem kui pool minutit ning kaks patsienti suutsid iseseisvalt püsti tõusta ja kõndida.
Praegu käimasolevasse uuringusse on kaasatud 21 patsienti, kelle keskmine vanus uuringu alguses oli 3,9 kuud. Andmete vaheanalüüsi hetkeks oli uuringusse jäänud 19 patsienti vanuses 9,4–18,5 kuud ja neist 10 suutsid iseseisvalt istuda kauem kui pool minutit ning 16 patsienti ei vajanud abistatud hingamist.
Ravimi sagedasemad kõrvaltoimed on iiveldus ja maksakahjustus (aminotransferaaside tõus), mistõttu maksafunktsiooni tuleb jälgida enne ja pärast ravimi manustamist. Lisaks tuleb vahetult enne ravi alustamist teha 30-päevane kortikosteroidravi kuur, et takistada patsiendi immuunsüsteemil ravimis sisalduva viiruse vastu võitlemast.
Kuidas seda ravimit Eestisse saab?
Ravimil ei ole veel Euoopa Liidus müügiluba, mistõttu on ravimi Eestisse toomiseks vaja raviarsti taotlust müügiloata ravimi kasutamiseks. Ravimiamet annab selle alusel ühekordse sisseveo- ja turustamisloa.
Väikese Annabeli elupäästva ravi toetamiseks saab teha annetuse SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontole, märkides selgitusse “Annabel”:
Swedbank IBAN EE682200221015828742
SEB IBAN EE261010220014910011
Luminor IBAN EE791700017000285384
LHV IBAN EE527700771000610813
Coop IBAN EE824204278603586607
