Eesti teadlaste arendus viib tulevikus loote kromosoomhaiguste leidmise uuele tasemele

Eesti bioinformaatikud koostöös geeniteadlastega töötasid välja võimeka andmeanalüüsi meetodi, mis tuvastab nüüd lisaks loote kromosoomhaigusele ka vea päritolu ehk selle, kas loote kromosoomhaigus pärineb emalt või isalt. Uus meetod annab lootust, et äärmiselt täpne ning ohutu loote kromosoomanalüüs NIPT muutub patsientidele senisest kättesaadavamaks. Nüüd tuleb teadlastel jätkata arendustööga, et uuendused jõuaksid laborist kliinikusse.

Sünnitajate vanuse jätkuv tõus toob kaasa suurenenud riski loote kromosoomhaiguste, näiteks Downi sündroomi esinemiseks, ning tungiva vajaduse avastada haigus juba varases raseduses. Kaasaegse NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) testiga on võimalik tuvastada enamlevinud loote kromosoomhaigused ligikaudu sajaprotsendilise täpsusega tulevase ema vereproovist. Kuigi test on patsientidele kättesaadav kõigis naistekliinikutes üle Eesti, ei ole NIPTi praegune 250-eurone hind kõikidele peredele taskukohane.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse (Tervise-TAK) teadlased koostöös Tartu Ülikooli ja Helsingi Ülikooliga töötasid välja uudse andmeanalüüsi tarkvara, mis võimaldab välja töötada senisest oluliselt taskukohasemat NIPT testi. Sarnaselt praegusele testile hakkab uus metoodika kasutama ema vereproovis leiduva loote rakuvaba DNA analüüsiks nüüdisaegset sekveneerimise tehnoloogiat. Erinevus tuleb aga sellest, et kui praegused NIPT testid ei võimalda uuritavaid kromosoome valida, siis uus meetod võimaldab analüüsida ainult kõige sagedamini kromosoomihaiguseid põhjustavaid kromosoome.

Hiljuti ajakirjas PLOS ONE avaldatud teadustöö kirjeldab detailselt analüüsi köögipoolt ja näitab, kuidas kaasaegseid andmeanalüüsi masinõppe meetodeid saab kasutada tervishoius. Arenduses olev uus NIPT metoodika on teadlaste poolt patenteerimisel.

Uuringu vastutav autor, Tartu Ülikooli genoomika instituudi bioinformaatika ja genoomika teadur Priit Palta selgitas, et väljatöötatud andmeanalüüsi raamistik oli puuduv lüli soodsamate NIPT testide arenduses. „Varajane loote kromosoomhaiguse usaldusväärne tuvastamine ema vereproovist on ja jääb andmeanalüüsi väljakutseks. Näiteks Downi sündroomi korral on lootel 21. kromosoom kahe koopia asemel kolmes korduses, aga kuna loote DNA osahulk raseda naise vereproovis on väga väike, siis DNA sekveneerimise andmetes on see erinevus inimsilmale nähtamatu. Seevastu tundlik andmeanalüüsi metoodika leiab need erinevused suhteliselt lihtsasti üles ning ütleb NIPT testi vastuses peaaegu 100-protsendilise täpsusega.”

Palta selgitas, et lisaks kromosoomhaigustele suudab uus analüüsimetoodika tuvastada ka vea päritolu, st. hinnata, kas loote lisakromosoom on ema- või isapoolne. Korduvate kromosoomihaigustega laste või raseduste olukorras võib see info olla vanematele ja arstidele väga oluline järelkasvule lisa planeerimisel.

Tervise-TAKi Täppismeditsiini labori juhataja ja Tartu Ülikooli teadur Kaarel Krjutškovi sõnul tuleb laboris jätkata rakenduslike alus-uuringutega. „Konkreetne andmeanalüüsi pakett on sisult mitmetasandiline masinõppe lahendus, mis on välja töötatud tundliku ja soodsama NIPT testi vajadusi silmas pidades,“ ütles Krjutškov.

Lisaks tõi Krjutškov välja koostöö olulisuse ülikooliga ning vajaduse väärtustada alus-uuringuid, mille hilisem rakendamine on patsientidele kliinikutes kättesaadav. „Lähenemise uudsust kinnitab ka see, et analüüsi üks peamiseid autoreid, Tartu Ülikooli meditsiiniteaduste valdkonna bioinformaatika doktorant Hindrek Teder kaitseb selle teadusartikli põhjal enda doktoritööd. Maailmas pole just palju noorteadlasi, kes NIPT testi kui kliinikutes kasutatava täppismeditsiini arendamise teemal doktorikraadi kaitseks.“