Rasket pärilikku ainevahetushaigust põdeva Aimari geeniraviks vajalikust summast on veel alla poole puudu

 (1)
Aita ka!
Rasket pärilikku ainevahetushaigust põdeva Aimari geeniraviks vajalikust summast on veel alla poole puudu
Foto: Aimar koos geeniravi spetsialistidega (erakogu)

Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond tänab oma Facebooki lehel häid inimesi, kes on aidanud koguda kokku juba üle poole rasket pärilikku ainevahetushaigust põdeva Aimari geeniravi rahastamiseks vajalikust summast ehk 14 422 eurot.

Aimar pääseb uuenduslikule geeniravile, kui Poolas asuvale haiglale (Mazovian Hospital Bródnowski) on tasutud 42 000 euro suurune raviarve. Pool ravirahast on pere ise kogunud, Lastefondi heade annetajate abi palutakse 21 000 euro tasumiseks.

Aimar ja tema noorem vend põevad seni ravimatuna püsinud haigust — aromaatsete aminohapete dekarboksülaasi (AADC) puudulikkust. Maailmas on see haigus diagnoositud 123 inimesel. Praegu on Aimar ratastoolis, ta saab kasutada teataval määral käsi. Suudab i-padis kirjutada lihtsamaid asju ja öelda üksikuid sõnu. Kõnest arusaamine on parem kui sõnaline eneseväljendus. Arstide sõnul on AADC-d põdevad patsiendid piltlikult öeldes oma keha vangid, kes mõistavad täielikult ümbritsevat. Aimar vajab igapäevaselt abi kõikides esmategevustes nagu söömine, riietamine jne. Kuid poiste vanemate aastatepikkune töö, füsioteraapia ja hoolitus on taganud selle, et vennad on täna teadaolevalt vanimad elus olevad AADC patsiendid Euroopas.

Palvega peret aidata pöördus Lastefondi poole kõigepealt Aimari raviarst, Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskuse juhataja, meditsiinigeneetik Katrin Õunap: „Poisid haigestusid juba 1. eluaastal ja tean neid sellest ajast ehk 1994. aastal kohtusin selle perega esimest korda. Meil läks ca 10 aastat kuni selle haruldase diagnoosini jõudsime. Kahjuks geeniteraapia on aga saanud kättesaadavaks alles nüüd kui poisid on suured. Haigekassa vastas meie taotlysele geeniravile pääsemist toetada, eitavalt. Aimar võiks aga selle geeniravi tulemusel hakata kõndima ja rääkima ning iseseisvalt hakkama saada,“ lisas dr. Õunap.

Seotud lood:

Tegemist on ühekordse kirurgilise protseduuriga, kus haigust põhjustav geen asendatakse uue “viirusvektoriga”. Selle tulemusena taastub AADC ensüümi funktsionaalne aktiivsus ajus ning piltlikult öeldes hakkab aju taas lihastele käsklusi andma ning inimene saab ennast liigutada. Tänaseks on selle geeniravi välja töötanud Prof. Krystof Bankiewicz perele kinnitanud, et on valmis Aimarile ravi teostama Poolas asuvas haiglas juba lähiajal.

TÜK Lastefond ja Aimari pere on kõigile annetajatele väga tänulik!

Aimari ravile pääsemiseks saab teha annetuse Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi kontodele, lisades selgitusse „Aimar“

Swedbank IBAN EE682200221015828742
SEB IBAN EE261010220014910011
Luminor IBAN EE791700017000285384
LHV IBAN EE527700771000610813
Coop IBAN EE824204278603586607