VIDEO | Ränga fosfaadi diabeedi diagnoosiga Elari Markus ja tema õde Amy: me unistame sellest, et saaksime terveks


Tänavu toob "Inglite aeg" vaatajateni 32aastase Tiina ja tema kahe lapse, Elari Markuse ning Amy loo. Nad põevad haruldast haigust, X-liitelist hüpofosfateemiat. Lapsed peavad võtma kibedaid tablette, et veidikenegi luuvalusid leevendada. Kuid nüüd on leitud hirmkallis ravim, mis võimaldaks neil kogeda täisväärtuslikku lapsepõlve.

Haruldane geneetiline haigus X-liiteline hüpofosfateemia

32aastased Tiina ja Elar elavad oma laste, 12aastase Elari Markuse ning 8aastase Amyga Mustamäel üürikorteris. Selle armsa pere eluteele on saatus veeretanud nii mõnegi katsumuse.

Tiina ja tema vend Jakob sündisid keerulise päriliku haigusega x-liiteline hüpofosfateemia, (fosfaadi diabeet) ehk nad ei saanud normaalselt kasvada ja pidid taluma ränka luuvalu. Lisaks füüsilisele piinale pidi Tiina kannatama ka koolikiusamist, sest oli teistest pisem. Haigust ei saa ravida, seda saab leevendada ainult fosforitablettidega.

Tiina elu muutus täielikult, kui ta kohtus oma mehe Elariga. See oli armastus esimesest silmapilgust. Meest Tiina diagnoos ei hirmutanud, küll aga pidi Elar oma väljavalitut iseenda pere eest kaitsma…

“See on lihtsalt haigus. Ega see inimest ei muuda,” ütleb Elar saatele "Inglite aeg" antud intervjuus.

Seotud lood:

Tiina, kes oli alati unistanud emarollist, jäi aasta peale abielu rasedaks. Hinge aga näris hirm, sest haigus on pärilik. Arstide sõnul oli lapsel 50/50 võimalus tõvest pääseda.

Kurvad uudised laste sündides

Kui Elari Markus sündis, sai Tiina aru, et raske tõbi on tabanud tema pisikest poega. Sündides olid poisi luud deformeerunud. Elari Markus sai haiguse väga raskel kujul. Fosforipuudulikkus oli üüratu. Esimesed elukuud möödusid perel haiglas, iga päev täis võitlust elu nimel.

Peale poolt aastat said vanemad pisipojaga koju minna. Laps kasvas ja arenes, ehkki natukene vähem kui tema eakaaslased. Kasvamise ja liikumisega talus poiss ka tohutuid luuvalusid. Kuid laps arenes jõudsalt ja kõik tundus minevat ülesmäg. Kuid saatusel oli perele oma plaan…

Peret tabas tragöödia — 31aastasena suri Tiina kallis vend Jakob. Pere sai ränga hoobi teadmise näol, kui habras on elu sellise haigusega.

Kuid aasta peale venna surma sai pere positiivse uudise — Tiina oli uuesti beebiootel.

“Oli inimesi, kes arvasid, et ehk ei peaks sünnitama. Aga perekonnas peavad lapsed olema,” ütleb Elar.

Ka väikese Amy puhul oli 50/50 võimalus samaks haiguseks, mis ta emal ja vennalgi. Jõudis kätte karm reaalsus — ka Amy ei jäänud haigusest puutumata. Veidikene kergemas vormis, kui Elari Markusel, kuid ka tema peab terve elu neelama kibedaid fosforitablette.

Foto: Kuvatõmmis

Operatsioonid, tabletid ja vaimne valu

“Kui ma jooksen ja kõnnin, siis mul hakkavad kohe jalad valutama,” räägib Amy.

Kuna laste jalaluud ei kasva nii, nagu peaks, siis peab nende jalgu pidevalt opereerima. Elari Markusel on viie aasta jooksul olnud kuus operatsiooni. Tema jalaluud on lahti murtud ja siis poltide ning traatidega sirgelt tagasi kokku pandud.

Vanematel on pidevalt hirm laste kaotamise ees.

“Tahaks ise lapse asemel kannatada,” ohkab ema. Lapsed on oma vanematelt sadu ja sadu kordi küsinud, miks nendel on selline haigus.

Elari Markust kiusatakse vanemate poiste poolt, sest ta on väiksem ja lühem. “Vahepeal ma mõtlen, et ei tahaks minna kooli,” ütleb Elari.

Foto: Kuvatõmmis

Ülikallis ravim, mis võib laste elu muuta tundmatuseni

Pere on siiamaani elanud teadmises, et haigus on ravimatu, seda saab ainult tablettidega leevendada. Kuid mõned kuud tagasi andis pere raviarst neile teada, et lõpuks ometi on Jaapanis leitud ravim, mis võiks lapsi päriselt aidata.

Ravim on väga kallis. Ühe doosi hind on 5700 eurot. Ühes kuus peab laps saama kaks doosi. Kahe lapse ravi maksab ligi 30 000 eurot ühes kuus, mis teeb 350 000 eurot aastas. Esimesed katsed süstidega on kõigi rõõmuks näidanud positiivseid tulemusi.

Peale kahte süsti võeti vereanalüüs, kust selgus, et fosforitase kehas on täiesti normis, nii nagu tavalisel lapsel.

Ei ole täiesti kindel, kui kaua peaksid lapsed järjepidevalt süste saama, kuid arst diagnoosib, et vähemalt aasta aega.

“Ma unistan sellest, et ma saaks terveks,” ütleb Elari Markus vaikselt. Amy lisab, et tema unistab ravimi kättesaamisest ja sellest, et tema, venna ja emme saaksid terveks.

Foto: Kuvatõmmis

Heategevussaade “Inglite aeg” on eetris juba homme TV3s, kell 20.00. Annetusliinid on avatud 13. - 26. detsembrini - 900 7011 - 5 eurot, 900 7012 – 10 eurot, 9007013 – 25 eurot.