Probleem, mis puudutab umbes 40% menopausis naistest. Tartu teadlased tuvastasid uued murega seotud geenid
Tartu ülikooli genoomika instituudi teadlaste juhitud uuringus leiti 22 uut piirkonda DNA-s, mis on seotud vaagnapõhja allavaje tekkega. Tulemused avaldati mainekas teadusajakirjas Nature Communications.
Raskustunne alakõhus, urineerimishäired, häiritud seksuaalelu ning tunne, justkui kukuksid vaagnas olevad organid välja – kõik need on vaagnapõhja allavaje ehk prolapsi sümptomid. See günekoloogiline probleem puudutab umbes 40% menopausis naistest ning põhiliseks probleemiks on vaagnapõhja organite (põie, emaka, soole) vajumine tuppe. Vaagnapõhja allavaje on ka peamiseks emaka eemaldamise põhjuseks.
Prolaps tekib bioloogiliste ja keskkonnategurite koostoimel, kuid sellel on ka päritav komponent. Senini on prolapsi geneetilised riskitegurid ning põhjused olnud väga vähe uuritud. Tartu ülikooli genoomika instituudi teadlased viisid hiljuti läbi suurima selleteemalise uuringu ning leidsid 22 uut piirkonda meie DNA-s, mis on seotud vaagnapõhja allavaje tekkimisega. Uuring on oluline samm lähemale prolapsi tekkimisega seotud bioloogiliste protsesside mõistmisele ning võib luua ka võimalusi geneetikal põhinevateks riskiennustusmudelite loomiseks.
„Nii mahukate geeniandmete analüüs kui suurte biopankade loomine on teinud võimalikuks günekoloogiliste haiguste, sh prolapsi geneetiliste ja molekulaarsete tekkepõhjuste uurimise,“ ütles uuringut koordineerinud genoomika instituudi kaasprofessor Triin Laisk. Uuringu käigus analüüsiti üle 15 miljoni geneetilise variandi enam kui 500 000 naisel, kellest 28 000 oli diagnoositud vaagnapõhja allavaje.
Vaagnapõhja allavajega seotud geneetilised variandid asuvad geenides, mis on olulised sidekoe, suguteede arengu ning südame-veresoonkonna tervise reguleerimisel. Lisaks leiti uuringus geneetiline seos mitme teise haigusega, sealhulgas kubemesonga ja reflukshaigusega, mis võib selgitada ka seda, miks need diagnoosid esinevad sageli koos.
Seejärel uurisid teadlased Eesti geenivaramu naisosalejate andmete abil seda, kui hästi võimaldaks geneetiline risk prolapsi teket ennustada – nii eraldiseisvana kui koos teiste riskifaktoritega nagu kehamassiindeks, suitsetamine või laste arv.
„Kuigi eraldiseisvana ei ole geneetilise riski teadmine piisav haigusriski ennustamiseks kliinilises praktikas, näitasid meie analüüsid, et geneetilise info kasutamine koos teiste teadaolevate riskiteguritega võimaldab siiski oluliselt täpsemalt riski hinnata ja seega võiks võimaldada varakult leida need naised, kellel on suurim tõenäosus prolapsi tekkeks hilisemas elus,“ selgitas Natàlia Pujol Gualdo, uuringu juhtivautor ning genoomika instituudi doktorant.
„Meie leiud on heaks sisendiks edasistele teadustöödele, mis uurivad prolapsi tekkemehhanisme, töötavad välja uudseid ravivõimalusi või geneetikal põhinevate personaliseeritud riskiennetusmeetmete rakendusvõimalusi,“ on Pujol Gualdo veendunud. Projektis osalesid ka Oulu ülikooli teadlased ning uuringus kasutati Eesti geenivaramu, FinnGen biopanga, Ühendkuningriigi biopanga ning Islandi kohordi andmeid.
