Mis haigus on ALS, mida põeb Jane, kes tahab oma elu ise lõpetada?

Pealtnägija lugu Janest, kes tahab oma elu ise lõpetada, läks meile kõigile väga hinge. Aga mis haigus see ALS siis ikkagi on, mida Jane põeb ja mille lõpp on nii kole, et Jane tahab seda iga hinna eest vältida ning enne oma elu ise lõpetada? ALS Eesti kodulehel kirjutab teema pikemalt lahti Tartu Ülikooli Kliinikumi neuroloog dr Katrin Rallmann.

Amüotroofiline lateraalskleroos (lühendatult ALS), tuntud ka kui Lou Gehrigi haigus, on üks motoneuroni haiguste gruppi kuuluv haigus, mille korral tekib seni teadmata põhjustel lihasnõrkus ja lihaste kõhetumine. Tegemist on kiiresti progresseeruva närvisüsteemi haigusega, mille esinemise sagedus on umbes 6 juhtu 100 000 elaniku kohta. Haigus on suhteliselt haruldane, kui tuua võrdluseks, et Alzheimeri tõve sagedus on kuni 800 juhtu 100 000 elaniku kohta ja Parkinsoni tõve esineb 160 inimesel 100 000st. Eestis võiks hetkel olla umbes 70 ALS-diagnoosiga haiget ning igal aastal diagnoositakse umbes 20-25 uut haigusjuhtu.

Motoneuroniks nimetatakse närvirakke, mis paiknevad ajukoores, ajutüves või seljaaju eessarves, ja selle kiude, mis viivad närviimpulsse seljaajust lihastele. Ajukoores esinevaid motoneuroneid nimetatakse ülemiseks motoneuroniks ning seljaajus ja ajutüves paiknevaid alumiseks motoneuroniks.

Sõltuvalt motoneuronite haaratusest eristatakse kliiniliste alavormidena primaarset lateraalskleroosi (PLS), progresseeruvat lihasatroofiat (PMA), progresseeruvat bulbaarparalüüsi (PBP) ning amüotroofilist lateraalskleroosi (ALS).

ALSi korral on tegemist progresseeruva ülemise ja alumise motoneuroni kahjustussündroomiga. Kuni 60-70 % haigetest algab haigus spinaalsete nähtudega ehk tekib ühe käe või jala nõrkus ning lihaste kõhetumine. Ülejäänud juhtudel on tegemist bulbaarse algusega haigusega, mille korral tekib esmalt kõne ja neelamishäire. Keskmine vanus ALS haigestumisel on 55 eluaastat (kõikudes vahemikus 40-70 eluaastat).

Haiguse tekkepõhjus on siiani ebaselge, kuid erinevate uuringute alusel avaldub haigus suurema tõenäosusega vanemas eas, meestel sagedamini kui naistel ning inimestel, kelle perekonnas on haigus varem esinenud.

Haigus võib kuni 90% juhtudest esineda sporaadiliselt ehk on juhuslikult tekkinud ning 10% on tegemist perekondliku ehk geneetilise vormiga. On kirjeldatud üle 150 erineva geeni, mis võivad olla seotud ALS haigestumisega. Peamiselt on tegemist autosoom-dominantse pärilikkuse tüübiga ning 10-20% perekondlikest juhtudest esineb mutatsioon superoksiid dismutaasi geenis (SOD1 geen), mis paikneb 21. kromosoomis. Perekondliku ALS teke võib sagedamini olla seotud ka geenimutatsioonidega SOD1, FUS, TARDBP ja OPTN ja teistes geenides. Kliiniliselt on sporaadiline ja perekondlik ALS eristamatud.

Närvirakkude enneaegset hävimist on seostatud liigse glutamaadi toksilise toimega rakkudele, sarnast toimeefekti on kirjeldatud ka alfa-amino-hüdroksü-5-metüülisoksasool-4 proprioonhappel ja kainaadil. Neuronite hukkumine toksiinide toimel on tingitud kaltsiumi suurenenud voolust läbi rakumembraani, mille tulemusel suureneb vabade radikaalide osakaal rakus. Käesolevaks ajaks on teada, et kuni 100% ALS haigetel esinevad seljaajus närvirakkudes ubiquitini-nimelise valgu ladestused ning 85% on leitud ka Bunina kehakesi ning teisi spetsiifilisi valgulisi struktuure, mis on olulised haiguse kulgemise protsessides.

Diagnostika haiguse varases staadiumis osutub sageli keerukaks. Keskmine aeg sümptomite tekkest diagnoosini on 13-18 kuud, kuna sümptomid võivad olla varieeruvad ja mittespetsiifilised.

Alumise motoneuroni kahjustuse nähtudeks on asümmeetriliselt tekkiv lihasnõrkus, lihaste kõhetumine ehk atroofia, nahaalused valutud lihastõmblused ehk fastsikulatsioonid ja lihastoonuse langus. Samaaegselt võivad ilmneda ülemise motoneuroni kahjustusest tingitud sümptomid lihastoonuse tõusu, elavate kõõlusperiostaalreflekside ning patoloogiliste reflekside näol.

Esmassümptomiks võib olla ühe käe või jala nõrkus, mida haiged märkavad siis kui asjad ei püsi enam käes või haige hakkab komistama ja kukkuma. Samal ajal märgatakse tavaliselt ka labakäte- ja jalgade lihaste kõhetumist ning kaalu langust. Esimeseks sümptomiks võivad olla ka tahtmatud lihastõmblused. Kuni 35%-l haigetest tekib esmassümptomina ülajäseme nõrkus, 30%-l alajäseme nõrkus ning 30%-l neelamis- ja kõnehäire. Kõne muutub pudistavaks, hääl vaikseks. Neelamishäire tunnuseks on joomisel või söömisel tekkiv köhatamine, aevastamine. Kuni 2%-l haigetest avaldub haigus esmaselt hingamislihaste nõrkusega. Tavaliselt tekivad hingamishäired siiski haiguse hilises staadiumis nagu kõnevõime kadumine ning võimetus neelata. Kognitiivseid häired esineb 20-50%-l haigetest, sealhulgas dementsussündroomi kuni 5%-l patsientidest. Haigus progresseerub kiiresti ning keskmine elulemus hingamislihaste nõrkuse tekkest surmani on 2-5 aastat, 50% patsientidest sureb keskmiselt kolme aasta jooksul. Üksikutel juhtudel on haiguse progresseerumine aeglasem ja kulg healoomulisem. Sageli on surma põhjuseks erinevate tüsistuste teke (kopsupõletik, lamatised jne) või hingamisseiskus hingamislihaste nõrkusest.

ALSi diagnoosib neuroloog nii kaebuste, kliinilise leiu kui spetsiifilise elektroneouromüograafilise (ENMG) leiu alusel. Kasutusel on rahvusvaheliselt tunnustatud El Escoriali diagnoosikriteeriumid, mis võtavad arvesse ning kliinilist kui ENMG leidu ning selle alusel jagatakse haigus: kindel (definite) ALS, tõenäoline (probable) ALS, võimalik (possible) ALS, kahtlane (suspected) ALS. Samuti on olulised ALS diagnostikas neurovisualiseerivad uurimismeetorid, sealhulgas magnetresonantstomograafia pea ja lülisamba kaelaosast ning seljaajuvedeliku analüüs. Eesmärgiks on välistada teised närvisüsteemi kahjustavad haigused- kasvajalised haigused, ajuinfarkt, müasteenia, lihashaigused jne.

Haigete funktsionaalse võimekuse hindamiseks kasutatakse erinevaid skaalasid, millest tuntum ja kasutatavaim on ALS Functional Rating Scale (ALSFRS), mille abil hinnatakse patsiendi funktsionaalset võimekust kümne erineva tegevuse osas (neelamine, kõne, kõnnak, käekiri, riietumine ja hügieenitoimingud jne).

Erinevate ravimuuringute käigus on püütud leida ALS kulgu pidurdavat haigusespetsiifilist ravimit, kuid siiani on kogu maailmas kasutusel vaid üks I klassi uuringutes efektiivseks osutunud ravim - rilusool, mis alates 2012.a. 1. juulist on ka Eestis soodusravimite nimekirjas. Uueks ja lootustandvaks ravimiks on Jaapanis ja USAs kasutusel olev preparaat edaravone (Radicava või Radicut), mis on oma olemuselt antioksüdant, kuid tegelik toimemehhanism on endiselt veel ebaselge.

Oluline on aga adekvaatne sümptomite ravi funktsionaalse võimekuse ja liigeste liikuvuse võimalikult pikaaegseks säilitamiseks. Jalgade nõrkuse tõttu tekivad kiiresti kõnnakuhäired ja vajadus kasutada liikumiseks erinevaid abivahendeid, näiteks küünarkarke, rulaatorit, haiguse progresseerudes ratastooli. Kui haigus põhjustab esmalt käte nõrkust, siis tekivad raskused iseseisvalt riietumise ja söömisega. Oluline on vastavate abivahendite kättesaadavus ning kasutamine. Suhtluse säilitamiseks lähedastega kasutatakse nii arvutit kui teisi tehnilisi abivahendeid, ka erinevaid kokkuleppesüsteeme (silmapilgutus jaatava vastuse korral jne). Neelamishäire tekkel on abi logopeedist, kes õpetab vastavaid neelamistehnikaid, et vältida toidu sattumist hingamisteedesse. Haiguse süvenedes võivad haiged vajada toitmist spetsiaalse toitmissüsteemi (gastrostoomi) kaudu. Hingamislihaste nõrkuse korral saab kasutada abistava meetodina kodust hapnikravi, mida haige võib vajada kuni 24 tundi ööpäevas.

Hetkeolukord Eestis: saades ALS diagnoosi, on sageli nii haigel kui tema omastel haiguse ja diagnoosiga raske leppida. Haiged ja nende lähedased vajavad korduvat nõustamist haiguse ja selle kulu osas. Liikumise abivahendid on üsna kergelt kättesaadavad ja neid saab laenutada ning vajadusel osta abivahendite keskustest. Määravaks saab abivahendite hind, kuna paljud neist ei ole Haigekassa poolt kompenseeritavad või on seda vaid osaliselt. Lõpuni on lahendamata patsientide toitmisega seotud probleemid. Sageli vajavad haiget spetsiifilist sonditoitu, mida saab vaid apteegist ning mida peab ostma täishinnaga. Koduse hapnikravi võimalused Eestis on üsna head, kuigi puudu jääb spetsialiseeritud personalist, et katta kogu Eesti haigete vajadusi. Sageli põetavad haigeid kodustes tingimustes nende lähedased ning see on nii vaimselt kui füüsiliselt nendele väga koormav. Hetkest, mil haige hakkab vajama aparaathingamist, ei ole see kodustes tingimustes praegu Eestis veel võimalik. Need haiged vajavad haiglaravi, spetsialiseeritud hingamisalast põetust-hooldust ning aparatuuri, mille hooldus ja tarvikud pole samuti Haigekassa poolt täies mahus kompenseeritavad.

Vaata lisaks ALS Eesti kodulehelt ja Janno Puusepa fondi lehelt