VIDEO | Väike Annabel on kodus! Vanemad loodavad, et laps saab tavalise tüdruku elu elama hakata
"Selle haiguse kulg on selline, et hingamistegevus ja kopsutegevus läheb haigetel lastel vaikselt halvemaks. Annabeli nutt ja hääl on läinud tugevamaks, kopsuümbermõõt on suurenenud, seda mõõtsid ka USA arstid kohapeal. See oli hea märk. Lisaks on ka käte-jalgade tegevus läinud paremaks ja kaela hoidmine, kõhuli asendis proovib hakata pead tõstma. See on samuti väga hea märk ja paljulubav," ütles Annabeli isa Ahti Silk.
Ta lisas, et pisitütar on pärast ravi palju rõõmsam ja tundub, et ka rahulikumaks muutunud.
"Me loodame, et ta saab täiesti tavalise tüdruku elu elama hakata, et tal tuleb tavaline lapsepõlv, küll aga kontrollides on vaja igal juhul käia," tõdes Ahti.
Ravijärgselt võeti Annabelilt iga nädal vereproove ja tehti muid protseduure. Eestis tuleb tal edasi kontrollides käia, kus Annabeli isa sõnul vaadatakse tema füüsilist arengut. Järgmised kontrollid peaksid olema kuuendal elukuul ja aastasena, hiljem aga vähemalt korra aastas.
Ahti ütles, et tagasiside Annabeli tervise kohta saadetakse ka Ameerikasse, et sealsed tohtrid saaksid samuti pisitüdruku edusammude üle rõõmustada.
Haruldane haigus
3-kuusel Annabelil diagnoositi haigus nimega spinaalne lihassatroofia ehk SMA1, mis on väga haruldane - sinemissagedus on 1:11000. Haigusest tulenevalt ei arene edasi lihased ning enamasti ei ela selle diagnoosiga lapsed kauem kui kaks aastat. Pahatihti lakkab nende hingamine aga varem.
Annabelil oli õnne, avaldunud haigussümptomid olid minimaalsed ning samal ajal sai USA ravimiametilt heakskiidu uus geeniravim Zolgensma, mis avaldatud teadusuuringute kinnitusel ravib lapsed sellest haigusest terveks. Euroopasse see ravim veel jõudnud ei ole. USA-s on selle ravimi hind 2,125 miljonit USA dollarit, mis teeb sellest ühtlasi maailma kalleima ravimi.
Lastefondi annetuskontodele ning telefoniannetuste läbi laekus kolme nädala jooksul heade annetajate poolt Annabeli ravi rahastamiseks 897 972,07 eurot. Lastefondi reservidest lisati veel 400 000 eurot, mis tähendab, et fondi head annetajad aitasid Annabeli ligi 1,3 miljoni euroga. Tegemist on Lastefondi ajaloo suurima toetussummaga.
